La vitamina D en el autismo

La Vitamina D ha dejado de ser considerada una simple vitamina para ser reconocida como una neurohormona con funciones críticas en el desarrollo y mantenimiento del sistema nervioso central. Esta prohormona juega un papel importante en la homeostasis del calcio, la diferenciación neuronal, modulación del sistema inmune y posee una acción neuroprotectora y neurotrófica. La literatura científica advierte una menor concentración sérica de vitamina D en personas con autismo. Sin embargo, es posible que niveles plasmáticos elevados puedan tener como consecuencia una reducción de su activación tal como describe Zhang et al (2018) en su paper sobre polimorfismos en los receptores de vitamina D en el autismo. En el contexto del Trastorno del Espectro Autista (TEA), la investigación científica ha evolucionado: ya no solo nos centramos en los niveles de Vitamina D circulante, sino en la capacidad del organismo para utilizarla a través de su receptor, el VDR (Vitamin D Receptor).

Para que la Vitamina D ejerza su acción en el núcleo de las células, debe unirse a un receptor específico llamado VDR. Este receptor actúa como un factor de transcripción que regula más de 900 genes, muchos de los cuales están implicados en el neurodesarrollo, la respuesta inmune y el equilibrio de neurotransmisores.

Las variaciones genéticas en el gen VDR, conocidas como polimorfismos de nucleótido único (SNP), pueden alterar la estructura o la cantidad de estos receptores. El metaanálisis de Zhang et al. (2018) identifica que la variante rs731276 (TaqI) está significativamente asociada con un mayor riesgo de desarrollar autismo.

La presencia del genotipo CT o el alelo C en esta variante incrementa la susceptibilidad biológica al trastorno. Es fundamental destacar que esta alteración genética puede generar una resistencia funcional: el cuerpo puede presentar niveles normales  o incluso altos de Vitamina D en sangre tal como constató el equipo de investigación, pero las células no logran procesarla eficientemente debido a que el receptor no funciona de manera óptima.

Uno de los mecanismos más potentes que relacionan la Vitamina D con la sintomatología del TEA es la regulación de la enzima Triptófano Hidroxilasa (TPH). La investigación liderada por la Dra. Rhonda Patrick describe un sistema de regulación dual:

• En el Cerebro (Triptófano hidroxilasa 2-TPH2): La Vitamina D activa la expresión del gen TPH2, responsable de convertir el triptófano en serotonina cerebral. Niveles bajos de serotonina en el sistema nervioso central se asocian con dificultades en la conducta social, la empatía y la estabilidad emocional. Niveles bajos de vitamina D o determinados polimorfismos en el gen TPH2 resultan en una menor conversión de triptófano en serotonina.
• En el Intestino (Triptófano hidroxilasa 1-TPH1): La Vitamina D inhibe la expresión del gen TPH1, reduciendo la producción excesiva de serotonina periférica. Un exceso de serotonina en el intestino está vinculado a procesos inflamatorios y alteraciones en la permeabilidad intestinal, comunes en niños con TEA.

Por lo tanto, una disfunción en el receptor VDR compromete este equilibrio, favoreciendo la inflamación intestinal y el déficit de serotonina cerebral simultáneamente.

La Vitamina D es un potente modulador del sistema inmune. Su unión con el VDR inhibe la activación excesiva de la microglía (las células inmunes del cerebro). Cuando el receptor VDR no cumple su función adecuadamente, la microglía puede permanecer en un estado proinflamatorio, liberando citoquinas que afectan la plasticidad sináptica y el desarrollo neuronal.

Además, la Vitamina D promueve la síntesis de glutatión, el principal antioxidante celular. Un sistema VDR ineficiente aumenta el estrés oxidativo, agravando la vulnerabilidad del tejido cerebral ante toxinas ambientales.

La detección de polimorfismos en el VDR cambia la estrategia terapéutica. En presencia de variantes como TaqI, las dosis de mantenimiento estándar suelen ser insuficientes para superar la resistencia del receptor.

Estudios clínicos, como el de Saad et al. (2016), han demostrado que la suplementación supervisada con dosis adecuadas de Vitamina D3 mejora significativamente las puntuaciones en las escalas conductuales (CARS y ABC), reduciendo la irritabilidad y la hiperactividad.

En consulta integrativa, el abordaje incluye:

1. Evaluación Genética: Identificar variantes en VDR (TaqI, BsmI, FokI).
2. Monitorización de Cofactores: La Vitamina D requiere de Magnesio y Vitamina K2 para su activación y correcta distribución biológica, evitando la calcificación de tejidos blandos y optimizando la función enzimática.
3. Dosis Individualizadas: Ajustar la ingesta basándose no solo en el análisis sanguíneo de 25(OH)D, sino en la respuesta clínica del paciente.

La genética del receptor VDR nos ofrece una explicación biológica a la variabilidad de síntomas en el autismo. Comprender que el problema puede residir en la utilización y no solo en la ingesta nos permite pasar de una nutrición genérica a una intervención de precisión, devolviendo al organismo su capacidad de regulación neuroquímica e inmunológica.

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Este artículo tiene un fin meramente informativo y educativo. La información aquí contenida no sustituye en ningún caso el diagnóstico, consejo o tratamiento de un médico o pediatra. La decisión de realizar pruebas diagnósticas o iniciar cualquier tratamiento debe ser siempre tomada en consulta con su médico de referencia.

Saad K et al (2015). Vitamin D status in autism spectrum disorders and the efficacy of vitamin D supplementation in autistic children. Nutr Neurosci. 2016 Oct;19(8):346-351. doi: 10.1179/1476830515Y.0000000019. Epub 2015 Apr 15. PMID: 25876214.

Zhang et al (2018). Polymorphisms in Vitamin D Receptor Genes in Association with Childhood Autism Spectrum Disorder, Disease Markers, 2018, 7862892, 7 pages, 2018. https://doi.org/10.1155/2018/7862892